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La prueba del talón

Después del parto el recién nacido es controlado para descartar la presencia de diversas enfermedades. Uno de los principales estudios se centra en una muestra de sangre que se extrae del talón del bebé
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La prueba del talón

Después del parto el recién nacido es controlado para descartar la presencia de diversas enfermedades.

Antes de recibir el alta del médico, tu bebé se someterá a diversos controles gratuitos y obligatorios. Uno de ellos se realiza entre las 24 horas y los 7 días contados a partir del nacimiento y consiste en realizar un pinchacito en el talón para recolectar cinco gotitas de sangre que se analizarán para descartar la presencia de trastornos que pueden tener origen:

 

  • Genético
  • Metabólico
  • Hormonal
  • Sanguíneo

En general, son patologías poco comunes que no presentan síntomas pero que, si no se tratan a tiempo, pueden causar graves consecuencias. Algunos trastornos que detecta esta prueba son los siguientes:

 

  • Deficiencia de biotinidasa: se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa que actúa en el metabolismo de una vitamina llamada biotina. Para tratar esta enfermedad se administran dosis substitutivas de biotina.

 

  • Hiperplasia suprarrenal congénita: Se trata de un trastorno hereditario. Estos niños carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona. El tratamiento consiste en normalizar los valores a través de medicamentos.

 

  • Hipotiroidismo congénito: Consiste en el desarrollo anormal o la ausencia de la glándula tiroides que es fundamental para el desarrollo y crecimiento del bebé. El tratamiento consiste en reponer la hormona faltante.

 

  • Galactosemia: Se origina como consecuencia del déficit de una enzima (galactasa) que transforma el azúcar de la leche (galactosa) en glucosa. El tratamiento se basa en mantener una dieta que no contenga galactosa.

 

  • Fenilcetonuria (FCU): Quienes padecen esta enfermedad no pueden metabolizar un aminoácido (fenilalanina) que se encuentra en las proteínas y en consecuencia, se acumula en los tejidos nerviosos. El tratamiento se basa en mantener una dieta que no contenga fenilalanina y recibir, además, un suplemento.

 

  • Fibrosis quística (FQ): Es una enfermedad genética que afecta una proteína encargada de regular el transporte de cloro a través de las células. En consecuencia, las secreciones de moco afectan el aparato respiratorio, gastrointestinal, glándulas sudoríparas y el aparato reproductor. El tratamiento tiene como objetivo atenuar los efectos y mejorar la calidad de vida.

La prueba del talón

Es muy importante tener en cuenta que estas pruebas tienen baja tasa de falsos negativos y alta tasa de falsos positivos.



Sobre los resultados


Los resultados de la prueba de sangre del talón se informan aproximadamente a los 20 días. Es muy importante tener en cuenta que estas pruebas tienen baja tasa de falsos negativos y alta tasa de falsos positivos.

 

  • Falsos negativos: significa que el resultado fue negativo en un bebé que en realidad podría tener alguna de estas enfermedades. Este tipo de resultado sucede con muy poca frecuencia.

 

  • Falsos positivos: Significa que puede estar dando positivo en un bebé que en realidad es sano; por este motivo, la prueba debe repetirse.

 

 

 

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